DETECCION MOLECULAR DE LA FUSION ETV6/RUNX1 (TEL/AML1)
LOCALIZACION CROMOSOMICA: t(12;21)(p13;q22)
CODIGO INTERNO: BM114 RT PCR BM114F FISH
UTILIDAD CLINICA:
El transcripto originado por la fusión ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) o la t(12;21)(p13;q22) es uno de los hallazgos moleculares y citogenéticos más frecuentes en la Leucemia Linfoblástica Aguda Infantil de estirpe B, representando alrededor del 25 % de las LLA en chicos. Esta anomalía no se ha reportado en LMA Infantil, y es raro detectarla en LLA del adulto.
La función activadora de la transcripción de RUNX1 se ve afectada por la fusión, convirtiéndose en represor transcripcional. confiriendo al portador de la misma, un mejor pronóstico y un período libre de enfermedad más prolongado.
La RT PCR efectuada sobre muestras frescas es una herramienta de detección de alta sensibilidad, por lo que se utiliza no solo al diagnóstico, sino también en el monitoreo durante el tratamiento y en la búsqueda de enfermedad residual mínima.
Ver también Leucemia Aguda – Screening de translocaciones BM 308
TIPO DE MUESTRA |
METODO |
ESTABILIDAD |
INFORME |
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Tº AMB. |
4-8ºC |
-20ºC |
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MEDULA OSEA EN EDTA |
RT-PCR |
24 HS |
24 HS |
– |
5 DIAS CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA DEL TRANSCRIPTO |
MEDULA OSEA EN HEPARINA |
FISH |
24 HS |
24 HS |
7 DIAS CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA DE LA TRANSLOC |
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SANGRE PERIFERICA EN EDTA |
RT-PCR |
24 HS |
24 HS |
– |
5 DIAS CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA DEL TRANSCRIPTO |
SANGRE PERIFERICA EN HEPARINA |
FISH |
24 HS |
24 HS |
– |
7 DIAS CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA DE LA TRANSLOC |
RECOMENDACIONES:
UTILIZAR PARA LA OBTENCIÓN, CONSERVACIÓN Y TRANSPORTE DE LAS MUESTRAS, EL KIT PREPARADO POR BIONET A TALES FINES.
CONDICIONES DE RECHAZO:
- MUESTRAS MAL ROTULADAS
- MUESTRAS DERRAMADAS
- MUESTRAS QUE NO CONTEMPLEN LAS NORMAS DE BIOSEGURIDAD EXIGIDAS POR EL LABORATORIO