DETECCION  MOLECULAR DE LA FUSION ETV6/RUNX1 (TEL/AML1)

LOCALIZACION CROMOSOMICA: t(12;21)(p13;q22)

CODIGO INTERNO: BM114 RT PCR   BM114F FISH  

 

UTILIDAD CLINICA:

 

El transcripto originado por la fusión  ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) o la  t(12;21)(p13;q22) es uno de los hallazgos moleculares y citogenéticos más frecuentes en la Leucemia Linfoblástica Aguda Infantil de estirpe B, representando alrededor del 25 % de las LLA en chicos. Esta anomalía no se ha reportado en LMA Infantil, y es raro detectarla en LLA del adulto.

La función activadora de la transcripción de RUNX1 se ve afectada por la fusión, convirtiéndose en represor transcripcional. confiriendo al portador de la misma, un mejor pronóstico y un período libre de enfermedad más prolongado.

La RT PCR efectuada sobre muestras frescas es una herramienta de detección de alta sensibilidad, por lo que se utiliza no solo al diagnóstico, sino también en el monitoreo durante el tratamiento y en la búsqueda de enfermedad residual mínima.

Ver también Leucemia Aguda – Screening de translocaciones BM 308

 

 

TIPO DE MUESTRA

METODO

ESTABILIDAD

INFORME

Tº AMB.

4-8ºC

-20ºC

MEDULA OSEA EN EDTA

RT-PCR

24 HS

24 HS

5 DIAS

CUALITATIVO

PRESENCIA O AUSENCIA DEL TRANSCRIPTO

MEDULA OSEA EN HEPARINA

FISH

24 HS

24 HS

7 DIAS

CUALITATIVO

PRESENCIA O AUSENCIA DE LA TRANSLOC

SANGRE PERIFERICA EN EDTA

RT-PCR

24 HS

24 HS

5 DIAS

CUALITATIVO

PRESENCIA O AUSENCIA DEL TRANSCRIPTO

SANGRE PERIFERICA EN HEPARINA

FISH

24 HS

24 HS

7 DIAS

CUALITATIVO

PRESENCIA O AUSENCIA DE LA TRANSLOC

 

RECOMENDACIONES:

UTILIZAR PARA LA OBTENCIÓN, CONSERVACIÓN Y TRANSPORTE DE LAS MUESTRAS, EL KIT PREPARADO POR BIONET A TALES FINES.

 

CONDICIONES DE RECHAZO:

  • MUESTRAS MAL  ROTULADAS
  • MUESTRAS DERRAMADAS
  • MUESTRAS QUE NO CONTEMPLEN LAS NORMAS DE BIOSEGURIDAD EXIGIDAS POR EL LABORATORIO