|
PRACTICA |
METODOLOGIA |
MATERIAL |
| ADRENOLEUCODISTROFIA LIG AL X ABCD1 |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATAXIA DE FRIEDREICH FRDA FXN |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 SCA1 ATXN1 |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 SCA2 ATXN2 |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 SCA3 ATXN3 |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 6 SCA6 CACNA1A |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 7 SCA7 ATNX7 |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 8 SCA8 SCA8 |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATROFIA ESPINOBULBAR LIG AL X AR |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPOS I/II/III |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| GEN CETP POLIMORFISMO TaqIB |
PCR NES |
SANG PERIF CON EDTA |
| CHARCOT MARIE TOOTH |
PCR NES |
SANG PERIF CON EDTA |
| CITOGENÉTICO/ BANDEO G/ CROMOSOMICO/ CAR. ALTA RESOL |
CITOGENETICO |
SANG PERIF CON HEPARINA |
| COREA DE HUNTINGTON HD |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 DMPK |
PCR SEC A FRAG |
SANG PERIF CON EDTA |
| DISTROFIA MUSC DE DUCHENNE DMD |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA PABPN |
PCR SEC A FRAG |
SANG PERIF CON EDTA |
| GEN eNOS (PROMOTOR-INTRON-EXON) POLIMORF. |
PCR – RFLP |
SANG PERIF CON EDTA |
| FIBROSIS QUISTICA (FQ) |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |
| FIBROSIS QUISTICA Delta F508 |
ASO PCR – RFLP |
SANG PERIF CON EDTA |
| FRAGILIDAD DE COMOSOMA X /FRA X / GEN FMR1 |
PCR – SOUTHERN BLOT |
SANG PERIF CON EDTA |
| GEN ACE INSERCION/DELECION |
PCR – RFLP |
SANG PERIF CON EDTA |
| GEN APOE ALZHEIMER POLIMORFISMOS |
PCR – RFLP |
SANG PERIF CON EDTA |
| GEN HFE HEMOCROMATOSIS POLIMORFISMOS C282Y-H63D |
PCR – RFLP |
SANG PERIF CON EDTA |
| HIPOACUSIA HEREDITARIA NO SINDROMICA GBJ2 |
PCR – SEC |
SANG PERIF CON EDTA |