DETECCION MOLECULAR DE LA FUSION CBFB/MYH11
LOCALIZACION CROMOSOMICA: inv 16(p13q22)
CODIGO INTERNO: BM85 RT PCR BM85F FISH
UTILIDAD CLINICA:
El transcripto originado por la fusión CBFB/MYH11 o la inversión pericéntrica del cromosoma 16 inv16(p13q22) ha sido detectado en un 1 – 5 % de los casos reportados de Leucemia Mieloide Aguda y es considerado como de buen pronóstico. Su presencia sugiere una entidad clínica clasificada por la WHO2001 y 2008 como una LMA con anomalías genéticas recurrentes, asociada frecuentemente a una clasificación FAB M4
Los individuos afectados son por lo general jóvenes y la identificación del transcripto resulta favorable a la hora de adoptar decisiones terapéuticas.
La RT PCR efectuada sobre muestras frescas es una herramienta de detección de alta sensibilidad, por lo que se utiliza no solo al diagnóstico, sino también en el monitoreo durante el tratamiento y en la búsqueda de enfermedad residual mínima.
Ver también Leucemia Aguda – Screening de translocaciones BM 308
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TIPO DE MUESTRA |
METODO |
ESTABILIDAD |
INFORME |
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Tº AMB. |
4-8ºC |
-20ºC |
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| MEDULA OSEA EN EDTA |
RT-PCR |
24 HS |
24 HS |
– |
5 DIAS CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA DEL TRANSCRIPTO |
| MEDULA OSEA EN HEPARINA |
FISH |
24 HS |
24 HS |
7 DIAS CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA DE LA TRANSLOC |
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| SANGRE PERIFERICA EN EDTA |
RT-PCR |
24 HS |
24 HS |
– |
5 DIAS CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA DEL TRANSCRIPTO |
| SANGRE PERIFERICA EN HEPARINA |
FISH |
24 HS |
24 HS |
– |
7 DIAS CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA DE LA TRANSLOC |
RECOMENDACIONES:
UTILIZAR PARA LA OBTENCIÓN, CONSERVACIÓN Y TRANSPORTE DE LAS MUESTRAS, EL KIT PREPARADO POR BIONET A TALES FINES.
CONDICIONES DE RECHAZO:
- MUESTRAS MAL ROTULADAS
- MUESTRAS DERRAMADAS
- MUESTRAS QUE NO CONTEMPLEN LAS NORMAS DE BIOSEGURIDAD EXIGIDAS POR EL LABORATORIO
- MUESTRAS QUE NO CUMPLAN CON LAS INDICACIONES DE ESTABILIDAD Y CONSERVACION.