DETECCION  MOLECULAR DE LA FUSION RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO)

LOCALIZACION CROMOSOMICA: t(8;21) (q22;q22)

CODIGO INTERNO: BM66 RT PCR  

 

UTILIDAD CLINICA:

 

El transcripto originado por la fusión  RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO)o t(8;21)(q22;q22) ha sido detectado en un 2 – 12 % de los casos reportados de Leucemia Mieloide Aguda y es considerado como de buen pronóstico. Su presencia sugiere una entidad clínica clasificada por la WHO2001 y 2008 como una LMA con anomalías genéticas recurrentes, asociada frecuentemente a una clasificación FAB M2

Los individuos afectados son por lo general jóvenes y la identificación del transcripto resulta favorable a la hora de adoptar decisiones terapéuticas.

La RT PCR efectuada sobre muestras frescas es una herramienta de detección de alta sensibilidad, por lo que se utiliza no solo al diagnóstico, sino también en el monitoreo durante el tratamiento y en la búsqueda de enfermedad residual mínima.

Ver también Leucemia Aguda – Screening de translocaciones BM 308

 

TIPO DE MUESTRA

METODO

ESTABILIDAD

INFORME

Tº AMB.

4-8ºC

-20ºC

MEDULA OSEA EN EDTA

RT-PCR

24 HS

24 HS

5 DIAS

CUALITATIVO

PRESENCIA O AUSENCIA DEL TRANSCRIPTO

MEDULA OSEA EN HEPARINA

FISH

24 HS

24 HS

7 DIAS

CUALITATIVO

PRESENCIA O AUSENCIA DE LA TRANSLOC

SANGRE PERIFERICA EN EDTA

RT-PCR

24 HS

24 HS

5 DIAS

CUALITATIVO

PRESENCIA O AUSENCIA DEL TRANSCRIPTO

SANGRE PERIFERICA EN HEPARINA

FISH

24 HS

24 HS

7 DIAS

CUALITATIVO

PRESENCIA O AUSENCIA DE LA TRANSLOC

 

RECOMENDACIONES:

UTILIZAR PARA LA OBTENCIÓN, CONSERVACIÓN Y TRANSPORTE DE LAS MUESTRAS, EL KIT PREPARADO POR BIONET A TALES FINES.

 

CONDICIONES DE RECHAZO:

  • MUESTRAS MAL  ROTULADAS
  • MUESTRAS DERRAMADAS
  • MUESTRAS QUE NO CONTEMPLEN LAS NORMAS DE BIOSEGURIDAD EXIGIDAS POR EL LABORATORIO
  • MUESTRAS QUE NO CUMPLAN CON LAS INDICACIONES DE ESTABILIDAD Y CONSERVACION.