DETECCION  MOLECULAR DEL REORDENAMIENTO FIP1L1/PDGFRA

LOCALIZACION CROMOSOMICA: DELECION INTERSTICIAL 4q12

CODIGO INTERNO: BM 312  PCR  –  BM312F  FISH

 

UTILIDAD CLINICA:

La Hipereosinofilia Idiopática se presenta con una producción elevada de eosinófilos, con rasgos caracterizados por: un recuento sostenido de los mismos  de más de  1.500 células/ml, que persistan durante por lo menos seis meses, sin otra etiología evidente y con signos y síntomas de afectación orgánica. Debe establecerse el diagnóstico diferencial con una eosinofilia benigna, sin patologías asociadas.

El marcador molecular de la enfermedad, es una deleción intersticial críptica del brazo largo del cromosoma 4, localizada en 4q12, cuyo reordenamiento es el FIP1L1/PDGFRA.

Esta patología fue reclasificada por WHO 2008 como Leucemia Eosinofílica Crónica

Tanto FISH como PCR son herramientas de detección de alta sensibilidad, por lo que se utilizan no solo al diagnóstico, sino también en el monitoreo durante el tratamiento y en la búsqueda de enfermedad residual mínima

 

 

TIPO DE MUESTRA

METODO

ESTABILIDAD

INFORME

Tº AMB.

4-8ºC

-20ºC

MEDULA OSEA EN EDTA PCR 24 HS 24 HS 5 DIAS/ CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA
MEDULA OSEA EN HEPARINA FISH 24 HS 24 HS  – 7 DIAS/ CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIAS
SANGRE PERIFERICA EN EDTA PCR 24 HS 24 HS 5 DIAS/ CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA
SANGRE PERIFERICA EN HEPARINA FISH 24 HS 24 HS 7 DIAS/ CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA

 

RECOMENDACIONES:

UTILIZAR PARA LA OBTENCIÓN, CONSERVACIÓN Y TRANSPORTE DE LAS MUESTRAS, EL KIT PREPARADO POR BIONET A TALES FINES.

 

CONDICIONES DE RECHAZO:

  • MUESTRAS MAL  ROTULADAS
  • MUESTRAS DERRAMADAS
  • MUESTRAS QUE NO CONTEMPLEN LAS NORMAS DE BIOSEGURIDAD EXIGIDAS POR EL LABORATORIO
  • MUESTRAS QUE NO CUMPLAN CON LAS INDICACIONES DE ESTABILIDAD Y CONSERVACION.