DETECCION MOLECULAR DEL REORDENAMIENTO FIP1L1/PDGFRA
LOCALIZACION CROMOSOMICA: DELECION INTERSTICIAL 4q12
CODIGO INTERNO: BM 312 PCR – BM312F FISH
UTILIDAD CLINICA:
La Hipereosinofilia Idiopática se presenta con una producción elevada de eosinófilos, con rasgos caracterizados por: un recuento sostenido de los mismos de más de 1.500 células/ml, que persistan durante por lo menos seis meses, sin otra etiología evidente y con signos y síntomas de afectación orgánica. Debe establecerse el diagnóstico diferencial con una eosinofilia benigna, sin patologías asociadas.
El marcador molecular de la enfermedad, es una deleción intersticial críptica del brazo largo del cromosoma 4, localizada en 4q12, cuyo reordenamiento es el FIP1L1/PDGFRA.
Esta patología fue reclasificada por WHO 2008 como Leucemia Eosinofílica Crónica
Tanto FISH como PCR son herramientas de detección de alta sensibilidad, por lo que se utilizan no solo al diagnóstico, sino también en el monitoreo durante el tratamiento y en la búsqueda de enfermedad residual mínima
TIPO DE MUESTRA |
METODO |
ESTABILIDAD |
INFORME |
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Tº AMB. |
4-8ºC |
-20ºC |
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MEDULA OSEA EN EDTA | PCR | 24 HS | 24 HS | – | 5 DIAS/ CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA |
MEDULA OSEA EN HEPARINA | FISH | 24 HS | 24 HS | – | 7 DIAS/ CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIAS |
SANGRE PERIFERICA EN EDTA | PCR | 24 HS | 24 HS | – | 5 DIAS/ CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA |
SANGRE PERIFERICA EN HEPARINA | FISH | 24 HS | 24 HS | – | 7 DIAS/ CUALITATIVO PRESENCIA O AUSENCIA |
RECOMENDACIONES:
UTILIZAR PARA LA OBTENCIÓN, CONSERVACIÓN Y TRANSPORTE DE LAS MUESTRAS, EL KIT PREPARADO POR BIONET A TALES FINES.
CONDICIONES DE RECHAZO:
- MUESTRAS MAL ROTULADAS
- MUESTRAS DERRAMADAS
- MUESTRAS QUE NO CONTEMPLEN LAS NORMAS DE BIOSEGURIDAD EXIGIDAS POR EL LABORATORIO
- MUESTRAS QUE NO CUMPLAN CON LAS INDICACIONES DE ESTABILIDAD Y CONSERVACION.